О Проекте

     Данные сайт предназначен для информирования и объединения больных редкими наследственными заболеваниями обмена веществ .

     Мысли о его создании возникла после установке диагноза МетилМалоновая ацидемия моей дочери в 2009 году. Получив название болезни от врача, я начал искать хоть какую то информацию о этом заболевании в интернете. И конечно же, ничего кроме ссылок на статьи из медицинской энциклопедии мне найти не удалось. Тогда же возникла мысль, что необходимо обязательно создать ресурс, в котором будет все, что нужно знать о этом и подобных заболеваниях, и в котором можно будет общаться, нам родителям, поддерживая друг друга, обменом опыта. По крошечкам я собирал в интернете статьи и ресурсы, которые помогали нам жить и бороться, с нашем тяжелым недугом. И опубликовав их, хочу поделиться всеми наработками, собранными мной, с Вами. Очень надеюсь что мой ресурс также заинтересует родителей других наследственных заболеваний аналогичных нашему, и сайт можно будет расширять и дополнять для них. Очень хотелось бы что к нашей проблеме подключились и специалисты: медики и ученые которые могли бы нам помочь.

      P.S. Данные ресурс ни коем образом не претендует на статус медицинского. Он создается родителями больных детей.

Дай Бог сил реализовать нам этот проект.

 

Что нам нужно.

  

К сожалению, дела с редкими наследственными заболеваниями обмена веществ находятся в зародышевом состоянии. По статистике больных с такими заболеваниями рождаются 1:8000-1:10000. Большая часть таких детей погибает, попадая в статистику внезапной детской смертности. Диагностировать научились (правда очень редко получается сделать вовремя), но опыта по лечению пока совсем нет. Это и понятно, так как, больных по каждому заболеванию единицы.

Читать дальше...