Лечение симптоматической гипераммониемии у пациентов с невыявленной и известной ММА/ПА

(Оригинал таблицы на англиском языке)

Уровень аммиака (мкмоль/л)

Действие у недиагностированного пациента

Действие у известного пациента ММА/ПА

Комментарии

Повышение > верхней границы нормы

Прекратите потребление белка

Прекратите потребление белка

Остановить прием белка максимум на 24 (-48) часов.

Введите внутривенно глюкозу в соответствующей дозе, чтобы остановить катаболизм ± инсулин #

Введите внутривенно глюкозу в соответствующей дозе, чтобы остановить катаболизм ± инсулин.

Избегайте обменных переливаний как причины катаболизма/белковой нагрузки.

Проверяйте уровень аммиака в крови каждые 3 часа.

Увеличить дозировку карнитина до 200 мг/кг/сут.

Гипергликемия может быть чрезвычайно опасной (гиперосмолярность).

Проверяйте уровень аммиака в крови каждые 3 часа.

100-250*

См. выше

См. выше

Начните медикаментозное лечение с внутривенного введения аргинина, бензоата натрия и фенилбутирата натрия.

Начать медикаментозное лечение с бензоата натрия.

Если с повышением лактата возникает выраженная гипергликемия, уменьшите инфузию глюкозы, а не увеличивайте дозу инсулина.

Начните с карбамилглутамата, карнитина, витамина B 12 (предпочтительно гидроксо-Cbl) и биотина.

Рассмотрите возможность применения карбамилглутамата.

Избегайте гипотонических растворов

250-500

См. выше

См. выше

Добавьте натрий и калий в соответствии с результатами анализа электролитов (пещерная гипокалиемия при коррекции ацидоза).

Подготовьтесь к экстракорпоральной дезинтоксикации в случае выраженной энцефалопатии и/или раннего высокого уровня аммиака в крови или очень раннего начала заболевания (день 1 или 2).

Рассмотрите экстракорпоральную детоксикацию в зависимости от возраста пациента и истории болезни.

Примите во внимание потребление натрия, если используется бензоат натрия или фенилбутират

Начинайте экстракорпоральную детоксикацию, если в течение 3–6 часов не происходит резкого снижения уровня аммиака.

Избегайте повторяющихся болюсов лекарств.

500-1000

См. выше

См. выше

Контролируйте уровень фосфатов и дополняйте раннее особенное питание. во время гемодиализа

Немедленно начать экстракорпоральную детоксикацию

>1000

Оцените необходимость продолжения специфического лечения или начала паллиативной помощи.

См. выше

* Этот предел действия распространяется на пациентов вне неонатального периода; для новорожденных используйте >150 и <250.
# Контролируйте уровень глюкозы в крови через 30 минут, а затем каждый час, поскольку некоторые новорожденные очень чувствительны к инсулину.
• 1 г бензоата натрия и фенилбутирата натрия содержат 7 ммоль Na и 5,4 ммоль Na соответственно. 
Степень рекомендации: CD.