1. Метаболическое наблюдение

NH ₃ , газы крови, лактат

Каждое посещение клиники

Количественный анализ аминокислот плазмы (3-4 часа натощак)

Каждые 3-6 месяцев

Плазма и моча ММА

Каждые 3-6 месяцев

Свободная карнитиновая плазма (или сухие пятна крови)

Каждые 6-12 месяцев

2. Мониторинг диеты и нутритивного статуса

История диеты

Каждое посещение клиники

Рост (вес, длина/рост, ИМТ)

Каждое посещение клиники

Клиническое обследование, например, кожа, волосы

Каждое посещение клиники

Альбумин, преальбумин

каждые 6 месяцев

Здоровье костей (кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, магний, паратиреоидный гормон, 25-ОН витамин D)

Ежегодно, чаще при хронической болезни почек

FBC, цинк, селен, ферритин, фолиевая кислота, витамин B ₁₂

Ежегодно

3. Мониторинг отдаленных осложнений

Неврологическое обследование с подробной историей основных этапов развития

Каждое посещение клиники

Функция почек (функция клубочков и канальцев)* (креатинин сыворотки, мочевина, электролиты, цистатин С, мочевая кислота, электролиты с мочой и потеря белка, СКФ)

Биохимия, моча: каждые 6 мес.* СКФ*: ежегодно, начиная с 6 лет или ранее, если другие маркеры функции почек ненормальны.

Поджелудочная железа (амилаза и липаза)

каждые 6 месяцев

Сердце (ЭКГ, эхокардиография)

Исходный уровень ➔ ежегодно, начиная с 6 лет

Формальная оценка развития/IQ

В определенном возрасте

Офтальмологическое обследование

Ежегодно после 6 лет

ЭЭГ, МРТ, формальная проверка слуха

Если клиническое подозрение/признак

Стоматолог / уход за полостью рта

Регулярно